Downs syndrom er en genetisk lidelse, der kan føre til særlige fysiske og mentale egenskaber, såsom visse ansigtstræk (skrå og mandelformede øjne, udstående lavere tunge, ører under den normale højde), små hænder med enkelt linje, medfødte hjertefejl, problemer hørelse, læringsproblemer og langsommere intellektuel udvikling. Det er også kendt som tromomi af kromosom 21, fordi et ekstra kromosom findes i paret 21, som er ansvarlig for syndromet. Mange forældre spekulerer på, om den baby, de forventer, bærer Down-syndrom, så der er flere former for prænatal genetisk test og diagnostiske test for at finde ud af denne tilstand.
Kontakt en læge, når du er gravid. Din læge eller børnelæge kan fortælle dig, om dit barn har Downs syndrom ved fødslen, men hvis du vil vide på forhånd, skal du tale om de forskellige typer af tests. Sådanne prænatale tests kan vise, om der er større sandsynlighed for, at barnet har Downs syndrom, men de er ikke perfekte.
Hvis prænatal test viser, at du er mere tilbøjelig til at have en baby med Down-syndrom, kan din læge muligvis anmode om andre diagnostiske tests.
Det anbefales, at alle gravide (uanset alder) gennemgår prænatal opfølgning.
Der er forskellige typer genetiske tests afhængigt af graviditeten, som er: den første trimester kombinerede test, den første og anden trimester integrerede screening og den frie føtal DNA test.
Video: Min sygdom funktionelle lidelser
2
Tag den kombinerede første trimester-svangerskabstest. Denne test udføres i de tre første måneder af graviditeten og er opdelt i to faser: en blodprøve og en ultralyd. Blodprøver måler niveauerne af det chorioniske gonadotropinhormon (beta-hCG) og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A). Ud over denne undersøgelse er det normalt at udføre en ultralyd i maven for at måle regionen af næsen af fostret, kendt som nuchal translucens.
Unormale niveauer af disse hormoner indikerer normalt, at der er noget andet med fosteret, men ikke nødvendigvis Downs syndrom.
Nuchal translucens testen måler mængden af koncentreret væske i regionen. Højere mængder indikerer en genetisk lidelse, men ikke kun Downs syndrom.
Lægen bør tage moderens alder i betragtning (den ældre den gravide kvinde, jo større er risikoen) og resultaterne af blodprøver og ultralyd til at afgøre, om fosteret er sandsynligt, at være bærer af Downs syndrom.
Husk, at ikke alle test er udført på nogen form for graviditet. Men hvis du er over 35 år, er chancerne for at have en baby med Downs syndrom større, og i så fald kan lægen bede om testen.
3
Spørg din læge om at foretage den første og anden trimester integrerede screening. Denne test er udført i de første seks måneder af graviditeten og består af to faser: en blodprøve og en ultralyd udføres i det første trimester, observere proteinniveauet Plasmaet i forbindelse med graviditet (PAPP-A) og nakkestivhed gennemskinnelighed (som beskrevet ovenfor) og mere grundige blodprøver for at kontrollere svangerskabsrelaterede hormoner og andre stoffer.
Den anden trimesterblodtest måler niveauer af beta-HCG, alfa-fetoprotein (AFP), østriol og inhibin A i kroppen. Unormale niveauer indikerer et udviklingsproblem eller genetiske problemer i fosteret.
Det er kun en bekræftelse af de tests, der blev udført i første trimester, da det giver et nyt resultat, der skal sammenlignes med det første.
Hvis du forventer en baby med Down-syndrom, skal niveauet af beta-HCG og inhibin A være højere og alfa-fetoprotein og østriol, lavere.
Undersøgelse af integreret sporing af første og andet kvartal er så pålideligt at vurdere sandsynligheden for Downs syndrom og hvad der sker i første kvartal, men har ingen chance for falske positiver, dvs. en mindre chance for at give forkerte oplysninger til den gravide kvinde.
4
Overvej at tage foster DNA test gratis. Denne undersøgelse kontrollerer det genetiske materiale af den tilstedeværende baby i moderens blodbanen. Der tages en blodprøve, og det genetiske materiale analyseres for abnormiteter. Denne test anbefales normalt i tilfælde, hvor barnet er fyldt med syndromet (kvinder over 40 år) og / eller hvis der er et unormalt resultat i en anden test, der allerede er udført.
Blod kan analyseres efter den 10. svangerskabsuge.
Fri føtale DNA-test er meget mere specifik end andre tests for at opdage Downs syndrom. Resultatet positiv betyder, at der er en 98,6% chance for, at barnet vil få syndromet, mens det "negative" resultat indikerer, at der er en 99,8% chance for at det ikke gør det.
Hvis det er positivt, kan din læge bestille en mere invasiv test for at bekræfte diagnosen (se nedenfor).
Del 2 Modtagelse af diagnosen Downs syndrom
1
Gå til en læge kontor. Hvis lægen anbefaler flere diagnostiske tests, kan han føle, at der er en god chance for, at barnet vil have Down-syndrom baseret på tidligere testresultater, der er føjet til aldersfaktoren. Men selvom de nøjagtigt kan bekræfte Downs syndrom, udgør sådanne tests flere sundhedsrisici for moderen og babyen, fordi de er mere invasive. Så tal med din læge om fordele og ulemper.
En invasiv undersøgelse betyder, at en nål eller lignende enhed indsættes i underlivet og livmoderen for at indsamle en prøve af væske eller væv til analyse.
Test, der kan identificere Downs syndrom under graviditet er: amniocentese, corial villus biopsi og cordocentese. Husk dog, at disse procedurer har risici, såsom blødninger, infektioner og fosterskader.
2
Har en amniocentese. Denne test består i at indsamle en prøve af fostervæsken, der omgiver fosteret. En lang nål indsættes i livmoderen (fra underunderlivet) for at samle væsken, der indeholder nogle af babyens celler. Cellekromosomer analyseres for kromosom 21 trisomi eller anden genetisk forandring.
Amniocentese udføres normalt i løbet af anden trimester af graviditeten, mellem 14. og 22. uge.
Hovedrisikoen ved denne undersøgelse er abort og dødsfald, som øges, hvis undersøgelsen er færdig før den 15. uge.
Risikoen for abort på grund af amniocentese estimeres til 1%.
Amniocentese kan også skelne mellem forskellige typer Down syndrom: simple trisomi (standard), translokation og mosaik.
3
Overvej at gøre corial villus biopsi. I denne undersøgelse fjernes celler fra en del af placenta (som omgiver babyen), kendt som chorionvillus, og bruges til at analysere antallet af kromosomer. Denne test består i at indsætte en lang nål i maven / livmoderen. Det udføres i første trimester, mellem den 9. og 11. uge, men efter den 10. uge er risikoen lavere, og kan gøres før amniocentese.
En sådan eksamen giver en lidt større risiko for abort end amniocentese udført i anden trimester - måske lidt over 1% chance.
Corial villus biopsi identificerer også den subtile forskel mellem Downs syndromtyper.
4
Vær meget forsigtig med cordocentesis. I denne test, også kendt som navlestrengsblod prøve, er føtalt blod udtaget fra en vene i navlestrengen gennem uterus ved hjælp af en lang nål og analyseres for at detektere genetiske mutationer (ekstra kromosom). Denne undersøgelse udføres i slutningen af anden trimester, mellem den 18. og 22. uge af svangerskabet.
Cordocentese er den mest nøjagtige diagnose til at opdage Downs syndrom og kan bekræfte resultatet af amniocentese eller corial villus biopsi.
Perkutan indsamling navlestrengsblod tilbyder en højere risiko for abort end fostervandsprøve eller chorion villus biopsi, så lægen bør kun vise det, hvis de øvrige resultater er ikke entydige.
Video: Tu poder está dentro de ti, descúbrete. Suzanne Powell en Lima, Perú 18-07-2014
Video: EL KARMA (Completo) Suzanne Powell 21-01-2011 (Karma 2: https://youtu.be/imLT97AYCmw)
5
Diagnose den nyfødte. Hvis du ikke har foretaget nogen prænatal test for at opdage Downs syndrom inden fødslen, bliver den første diagnose normalt lavet ud fra barnets udseende. Imidlertid kan nogle babyer have et generelt udseende, der ligner dem, der har Downs syndrom, men er ikke bærere. På den måde kan lægen anmode om en karyotypeundersøgelse.
I karyotypen skal der tages en prøve af barnets blod for at se om kromosom 21 har et ekstra kromosomsegment, som kan være til stede i alle eller nogle celler.
En væsentlig grund til at blive testet så tidligt som muligt er at give forældre muligheder for pasning af baby og følelsesmæssige helbred hos familiemedlemmer før fødslen.
Hvis du ikke tror, du vil være i stand til at pleje en baby med Downs syndrom, skal du få hjælp fra din læge og andre fagfolk. Du kan have en tilfredsstillende overraskelse.
tips
Personer med Downs syndrom har i øjeblikket en forventet levetid på 40-60 år, en signifikant stigning i forhold til tidligere generationer.
Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale abnormitet og forekommer hos en ud af 700 fødsler.
Testene i de første seks måneder kan kun opdage omkring 80% af sagerne.
Nukal translucens udføres normalt mellem den 11. og 14. uge af graviditeten.
Hvis du tænker på in vitro befrugtning, er det muligt at udføre en genetisk test, før embryoet er implanteret for at diagnosticere Downs syndrom.
At finde ud af, at barnet har Downs syndrom, gør det muligt for forældre at forberede sig bedre.
Hvordan man bestemmer, om genetisk rådgivning er rigtig for dig
Hvordan man opdager kræft i begyndelsen
Sådan diagnostiserer du Fanconi anæmi
Sådan diagnostiseres POTS
Sådan diagnostiseres amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Sådan diagnostiseres Lynch Syndrome
Sådan diagnostiserer du Turners syndrom
Sådan diagnostiseres Prader Willi Syndrome
Sådan diagnostiserer du Piriformis syndrom
Sådan diagnostiserer du Ehlers Danlos syndrom
Forstå faser af præ-jul opfølgning
Sådan undgår man medfødte misdannelser
Sådan ved du, om dit barn er allergisk overfor gluten
Sådan ved du, om du har Asperger-syndrom
Sådan behandler du kronisk træthedssyndrom
Hvordan man forbereder sig på graviditet efter 40 år
Hvordan man identificerer Münchausens syndrom
Hvordan man daterer en person, der har aspergers syndrom
Hvordan man forbereder sig på ankomsten af et barn med Downs syndrom
Sådan beslutter du, hvis du skal tage en prænatal test
Håndtering af medfødte problemer