Sådan diagnostiserer du Fanconi anæmi

Fanconi anæmi er en genetisk sygdom, der primært påvirker knoglemarven. Det forstyrrer produktionen af blodlegemer og forårsager, at knoglemarven producerer falske celler, hvilket forårsager alvorlige helbredsproblemer som leukæmi, en type blodkræft. Selv om Fanconi anæmi er forbundet med blod, kan det også påvirke kroppens organer, væv og systemer og øge risikoen for at udvikle kræft. Sandsynligheden for forekomsten af sygdommen er lig med mænd og kvinder.

indhold

Trin

Metode 1genkende symptomerne
Metode 2ankommer til en diagnose
Metode 3forståelse fanconi`s anæmi

Tips
Advarsler
Kilder og citater

trin

Metode 1
Genkende symptomerne

Se efter fødselsdefekter. 75% af patienterne med Fanconi anæmi har mindst en defekt eller medfødt anomali, og dette er et meget vigtigt led i diagnosen.

De mest almindelige defekter er pigmentering af huden, defekter i knogle og led, øjne og ører, reproduktive organer, nyrer og hjerte.
Andre almindelige fejl er beskrevet nedenfor.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 2

Identificer områder af pigmenteret hud. Huden har i almindelighed kaffefarvede pletter, der er kendt som kaffe au lait pletter. Der kan også være pletter af lysere hud (hypopigmentering).

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 3

Vær opmærksom på knoglefejl. Der er en række skeletfejl forbundet med AF. En tommelfinger må ikke eksistere eller blive deformeret. Armene, underarmene, lårene og benene kan være korte, buede eller have en uformel form. Nogle patienter har seks fingre. Hænder og fødder kan have et unormalt antal knogler.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 4

Vær opmærksom på defekter i ansigt og hoved. De omfatter et stort eller lille hoved, lille kæbe, fugllignende ansigt, fremtrædende og skrå pande mv. Nogle patienter har en lavere hovedbundsgrænse og vinget hals.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 5

Kontroller for defekter i rygsøjlen eller hvirvlen. De omfatter buet rygsøjlen, kendt som skoliose (buet til siden), hvirvler og unormale ribben eller ekstra hvirvler.

AF kan også være relateret til spina bifida, en sygdom, hvor rygkanalen ikke lukker fuldstændigt, hvilket fører til rygmarvseksponering, en vigtig struktur af centralnervesystemet.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 6

Kig efter kønsdefekter hos både piger og drenge. mandlige defekter omfatter underudviklede kønsorganer, lille penis, testikler uden pungen, urinrøret åbning i den lave overflade af penis, forhudsforsnævring (strammere hud end normalt, hvilket forhindrer tilbagetrækning af kirtlerne), små testikler og produktion lille sæd, der fører til infertilitet.

Kvindefejl omfatter ikke-eksisterende, meget smal eller rudimentær vagina eller livmoder og krympning af æggestokkene.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 7

Øjnene, øjenvipper og ører kan også deformeres. Som et resultat af disse defekter kan patienten have syns- og høreproblemer.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 8

Der kan være problemer med vitale organer. AF påvirker normalt nyrerne og hjertet.

Nyreproblemer omfatter unormale former eller manglende nyre.
Den mest almindelige hjertefejl forbundet med sygdommen er ventrikulær septalfejl, hvor der er utilstrækkelig kommunikation mellem to nederste kamre i hjertet.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 9

Kend udviklingsproblemerne. Enhver type anæmi fører til utilstrækkelig tilførsel af ilt til forskellige væv, hvilket forårsager utilstrækkelig næringsstofudnyttelse til normal udvikling. Så patienten er normalt underernæret.

Barnet kan være undervægt på grund af utilstrækkelig ernæring i moderens livmoder.
Barnet vokser ikke ved normal hastighed. Generelt er de lavere og slankere end børn i samme alder.
Dårlig hjerneudvikling kan forårsage lav IQ og indlæringsvanskeligheder.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 10

Vær opmærksom på de klassiske tegn på anæmi. Da knoglemarv begynder at mislykkes, nedsættes produktionen af de tre typer blodceller (hvide, røde og blodplader). Anæmi reducerer rødcelleproduktion. Da de er ansvarlige for blodets røde farve, bliver huden blege.

Det vigtigste symptom på anæmi er træthed. Dette skyldes, at tilførslen af ilt, som er nødvendig for at forbrænde næringsstoffer i cellen og generere energi, reduceres hos mennesker med anæmi.
Anæmi forårsager en stigning i hjerteudgang og derefter blodforsyning til væv for at kompensere for lav iltdannelse. Dette kan trætte hjertet og føre til hjertesvigt. I denne tilstand udvikler patienten hoste med skummende slim, åndedrætsbesvær, især liggende, sved osv.
Andre symptomer på anæmi er svimmelhed, hovedpine (på grund af lav iltning i hjernen), kold, klæbrig hud osv.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 11

Identificer tegn på reduktion af hvide celle. De er ansvarlige for kroppens naturlige forsvar mod forskellige infektioner.

I tilfælde af mavesvigt reduceres produktionen af hvide celler, ligesom det naturlige forsvar af kroppen. Patienten vil let udvikle infektioner med organismer, som normale mennesker kan bekæmpe.
Disse infektioner varer normalt længere og er vanskelige at behandle. Faktisk udvikler mange mennesker med Fanconi anæmi potentielt dødelige sekundære infektioner.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 12

Identificer tegn på nedsat blodplade. De er nødvendige for blodkoagulering. På grund af trombocytmangel blæste mindre snit og skader længere.

Patienten kan let blive skadet eller udvikle petechiae. Petechiae er små røde eller lilla pletter på huden forårsaget af blødning af små blodkar. Faktisk går mange patienter med AF til lægen for første gang med denne type blødning.
Hvis blodpladerne er reduceret til en kritisk tilstand, kan der være spontan blødning i mund-, mund- eller tarmkanalen og i leddene. Dette er en alvorlig tilstand, der kræver akut lægehjælp.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 13

Kend de mulige komplikationer. Fanconi anæmi er relateret til abnormiteter i en række gener (generne er placeret i kromosomer af celler og er ansvarlige for særlige egenskaber eller karakteristika kroppen). Af denne grund, den normale vækst og differentiering af væv i nogle organer er urolige. Dette kan manifestere sig i flere komplikationer bortset fra anæmi og knoglemarvsfejl.

Knoglemarven producerer uregelmæssige og umodne blodlegemer, der kan forvandle sig til leukæmi eller myelodysplastisk syndrom. Ca. 10% af patienterne med Fanconi anæmi udvikler leukæmi på et eller andet tidspunkt i deres liv, hvoraf de fleste er akut myeloid leukæmi. I anæmi overstiger umodne celler i knoglemarv 30%. Myelodysplastisk syndrom er mildere, og andelen af umodne celler falder til 5-20%.
Fanconi anæmi kan også være forbundet med solide tumorer. Nogle almindelige steder er leveren, oropharynx, spiserør (fødevarer rør, der løber fra munden til maven), vulva, vagina, hjerne, hud, cervix, bryst, nyre, lunger, lymfeknuder, mave og tyktarm. Scenariet af kræftpatienter er ikke godt, fordi de ikke kan tåle kemoterapi meget godt (til behandling af tumoren).

Metode 2
Ankommer til en diagnose

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 14

Udfør en fuld blodtælling. Det første skridt i diagnosticering af FA er at etablere aplastisk anæmi, når alle tre typer blodceller er reduceret. Tælling kan registrere mængden, størrelsen og formen af røde blodlegemer.

Antallet af røde celler i FA er meget lavt (normalt er 4,3-5,9 millioner / mm3 hos en voksen mand og 3,5-5,5 millioner / mm3 hos en voksen kvinde), størrelsen er sædvanligvis (normalt er 78-98 fL), og der kan være celler med unormale former.
Mængderne af hvide blodlegemer og blodplader reduceres også. Denne tilstand kaldes pancytopeni.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 15

Lav et reticulocyttal. Disse er de umiddelbare forstadier af røde blodlegemer. Den procentdel, der er til stede i blodet, er en indirekte indikator for knoglemarvseffektivitet ved celleproduktion.

Hvis produktionen sker med en normal hastighed, skal tællingen være mellem 0,5-1,5% af røde celler. Med aplastisk anæmi kommer denne værdi tæt på nul.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 16

Lav en forhåbning af knoglemarven. Marrow-aktivitet kan evalueres direkte med denne test. Ved kropstemperatur er margen i flydende tilstand.

Under testen bliver en lang og tyk metal nål indsat i knoglen efter bedøvelse af huden med injektion af en lokalbedøvelse (eller generel anæstesi, patienten er et barn eller ikke ønsker at teste).
Alligevel er proceduren ret smertefuld, da der er mange nerver i knoglen, hvor en almindelig nål ikke kan nå. Normalt er den valgte ben den tibia, den overordnede brystbenet eller den øverste kant af hoftebenet.
Når du har indsat den specielle nål til en bestemt dybde, indsættes en nål, og stemplet trækkes forsigtigt. Den gullige væske, der kommer ud af benet, er margenen. Væsken testes for at se, om der produceres nok blodceller. Smerten går normalt, når nålen er trukket tilbage.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 17

Få en knoglemarvsbiopsi. Sommetider bliver maven fast og fibrøs efter langvarig inaktivitet. I dette tilfælde vil der ikke gå noget væk under aspiration, og der udføres en biopsi for at kontrollere den nøjagtige tilstand af rygmarven.

Med en større nål fjernes et lille stykke marvvæv. Fremgangsmåden ligner aspirationsforløbet.
Stykket passer ind i nålens lumen. Nålen fjernes indeholdende vævet, som undersøges under et mikroskop.
Knoglemarvstesten giver også oplysninger om procentdelen af umodne og defekte celler. Således kan man bekræfte, om der er et antal af disse celler, hvilket kan føre til leukæmi eller myelodysplastisk syndrom.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 18

Lad lægen lave en kromosom pause test. Denne test er endelig for Fanconis anæmi. Hvis aplastisk anæmi er bevist ud over andre kliniske tilstande, der tyder på en mulig diagnose af PA, kan din læge foreslå denne test.

Dette er en sofistikeret test udført i et par laboratorier. Det indebærer at opnå blodceller (fjernet fra armen) eller huden, der behandles med specielle kemikalier, såsom diepoxybutan eller mitomycin C.
Cellerne testes for pauser i kromosomet (lang genstreng). I Fanconis anæmi brydes kromosomerne og omarrangeres lettere.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 19

Lav en flowcytometri test. Denne test indebærer at få nogle hudceller, der dyrkes på kvælstof sennep eller noget lignende kemisk. Kultur er en metode, der gør det muligt for cellerne at formere sig i et kunstigt miljø.

Cellerne hos patienter med Fanconi anæmi stopper opdeling i G2 / M-fasen i cellecyklussen (de forskellige cellefordelingsceller er kendt sammen som cellecyklussen).

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 20

Få en diagnose inden fødslen. Hvis forældrene er luftfartsselskaber eller har en familiehistorie relateret til sygdommen, er det bedst at teste barnet, inden det bliver født. Dette gøres ved at undersøge prøver taget fra moderens livmoder.

Amniocentese er en procedure, hvor en lille mængde væske opsamles fra fostervandet omkring fosteret med en nål styret af ultralydsbillet. Fluidcellerne separeres og testes for genetiske anomalier associeret med Fanconi anæmi. Denne test kan udføres fra 14 til 18 ugers graviditet.
En anden test, der kan gøres tidligere under graviditeten (10-12 uger) er vilo-koral biopsi (BVC). I denne test indsættes et rør gennem vagina og livmoderhalsen i placenta. En vævsprøve trækkes tilbage og analyseres på samme måde.

Metode 3
Forståelse Fanconi`s anæmi

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 21

Forstå hvad anæmi er. Anæmi er en sygdom, hvor der er en kvalitativ eller kvantitativ mangel på hæmoglobin eller røde blodlegemer. Røde celler er vigtige for at bære ilt fra lungen til forskellige væv i kroppen og kuldioxid fra væv til lungen.

Røde blodlegemer, som andre blodlegemer som hvide blodlegemer og blodplader, produceres i knoglemarv, et svampet væv, som ligger inden for de lange knogler, ribben, kraniet og hvirvlerne.
Anæmi har flere årsager. Aplastisk anæmi er en af årsagerne til anæmi, hvor alle blodlegemer er reduceret på grund af knoglemarvsfejl. Igen er der mange årsager til aplastisk anæmi, såsom stråling, toksiner, stoffer, genetiske sygdomme osv.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anæmi Trin 22

Ved at AF er en type aplastisk anæmi. Det er en blodsygdom, der eraret genetisk, hvilket betyder at patienten er født med det. Transmission er ved autosomale recessive gener.

For enkelhed skal begge forældre have sygdommen eller være bærere af genet. At være bærer betyder, at personen ikke har sygdommen, men halvdelen af generne er ansvarlige for det.
I Fanconis anæmi kan knoglemarven ikke producere nye blodlegemer. Der er også produktion af mange mangelfulde celler, der kan føre til udvikling af leukæmi eller blodkræft.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 23

Forstå, at patienter med FA har stor risiko for at udvikle leukæmi eller tumorer. Faktisk udvikler hver patient leukæmi. Der er også en stor risiko for at udvikle andre typer faste tumorer andre steder i kroppen. De mest almindelige steder er mund, tunge, hals, kvindelig reproduktionsorgan, lever osv.

Billede med titlen Diagnose Fanconi Anemia Trin 24

Fanconi anæmi kan være svært at diagnosticere. Da der er mange andre årsager til anæmi, bliver diagnosen vanskelig. Selvom det er en sygdom, der primært rammer blodlegemer, påvirkes andre organer også.

Fødselsdefekter er således meget vigtige spor til diagnosen. 75% af patienterne med sygdommen har fødselsdefekter.
De andre 25% diagnosticeres med genetiske tests, når de begynder at vise tegn på knoglemarvsfald (normalt mellem 2 og 13 år).
Så, medicinsk historie, fysiske undersøgelser og undersøgelser er alle vigtige for at diagnosticere denne ret sjældne blodsygdom.

tips

Forsæt ikke Fanconis anæmi med Fanconis syndrom, en nyresygdom.

advarsler

Det er vigtigt at udelukke AF, hvis du planlægger at lave en knoglemarvstransplantation for aplastisk anæmi, da forberedelsen til en AF-bærer er helt anderledes end de andre. Disse patienter tolererer næsten ikke radio- og kemoterapi. Disse terapier bør overvejes omhyggeligt.