Sådan diagnostiserer du Turners syndrom

Turners syndrom er en meget sjælden tilstand, der kun påvirker kvindelige mennesker og er forårsaget af en anomali på sexchromosomet. Det frembringer en række fysiske egenskaber og udviklingsproblemer, men tidlig påvisning og løbende behandling gør det muligt for flertallet af kvinder med syndrom at have et sundt og selvstændigt liv. Der er flere karakteristiske fysiske tegn, der angiver Turners syndrom og kan forekomme tidligt i fosteret og sent i ungdomsårene, men kun en genetisk analyse kan diagnosticere tilstanden. Lær hvilke tegn der skal overvåges for at sikre, at syndromet diagnosticeres og behandles hurtigt.

indhold

Trin

Del 1identifikation af syndromet hos fostre og nyfødte
Del 2diagnostisering af syndrom hos unge og unge voksne
Del 3forståelse og håndtering af syndromet

Kilder og citater

trin

Del 1
Identifikation af syndromet hos fostre og nyfødte

Udfør prenatale ultralydundersøgelser for at kontrollere tegn på fosteret. Mange tilfælde af Turners syndrom registreres utilsigtet, mens barnet stadig er i livmoderen. En almindelig prenatal ultralydundersøgelse kan normalt afsløre flere tegn på tilstanden, men det er stadig nødvendigt at lave specifikke tests for at diagnosticere det.

Lymphedem, eller hævelse af kropsvæv, er et fælles prænatal tegn på Turner syndrom og kan ofte påvises ved ultralyd. Hvis dette er tilfældet, kan lægen anmode om en særlig undersøgelse.
Lymphedem i nakken er en stærk indikation af syndromet. Andre almindelige tegn på prænatal pleje er specifikke abnormiteter i hjertet og nyrerne.
Nogle problemer med ultralyd kan kræve en karyotype-undersøgelse af blod indsamlet fra navlestrengen eller nyfødte barn.

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 2

Identificer tegn på syndromet efter fødslen. Hvis det ikke opdages i livmoderen, bliver mange tilfælde klart, så snart barnet er født. Når fysiske tegn er til stede ved fødslen eller barndommen, skal der foretages en genetisk test for bekræftelse.

Hvis der ikke opdages noget på ultralydet, er lymfødem eller problemer i hjertet og nyrerne efter fødslen mulige tegn på Turners syndrom.
Endvidere kan den nyfødte med syndromet har en eller flere af følgende: små nedre kæbe meget brede bryst separate brystvorter, korte fingre, søm, står op, kort vækst og lille vækst, blandt andre.

Billede med titlen Diagnose Turner Syndrome Trin 3

Få diagnosen af syndromet med karyotypen. Karyotypeundersøgelsen er en analyse af kromosomerne, der opdager den abnormitet, der forårsager Turners syndrom. Fra det øjeblik barnet er født, skal du bare tage en blodprøve for at starte processen. Karyotypeundersøgelsen er meget nøjagtig at diagnosticere tilstanden.

For fostre, der stadig er i livmoderen, når ultralyd indikerer muligheden for Turners syndrom, anbefales normalt en blodprøve af moderen, som indeholder spor af føtal DNA. Hvis det også angiver tilstanden, kan en prøve af placenta eller fostervæske bekræfte diagnosen.

Del 2
Diagnostisering af syndrom hos unge og unge voksne

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 4

Vær opmærksom på, om væksten er langt under gennemsnittet. I et lille antal tilfælde er tegn på syndrom ikke synlige, indtil pigen når ungdomsårene. Hvis hun er langt under gennemsnittet eller aldrig gennem en "strækning", kan det være en god ide at tage testen for at finde tilstanden.

Generelt, hvis en teenagepige er 20 cm eller mere under middelalderen, kan det være bedst at tage Turner Syndrome testen.

Billede med titlen Diagnose Turner Syndrome Trin 5

Bemærk, at der ikke er tegn på pubertet. De fleste kvinder, der har syndromet, har uudviklede æggestokke, hvilket forårsager infertilitet og forhindrer pubertets begyndelse. Problemet i æggestokkene kan forekomme tidligt i barndommen eller gradvist stige, så måske er tegnene ikke synlige før ungdommen.

Hvis der næsten ikke er tegn på begyndelsen af puberteten - hårvækst i kroppen, brystudvikling, menstruation, seksuel modenhed mv. I en teenagepige bør Turners syndrom betragtes som en stor mulighed.

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 6

Overhold særlige lærings- og sociale vanskeligheder. Turners syndrom kan også påvirke mental og følelsesmæssig udvikling i nogle tilfælde, og sådanne virkninger kan ikke være så mærkbare i barndommen. Men hvis pigen har svært ved at socialisere i ungdommen på grund af manglende evne til at "fortolke" andres følelser og reaktioner, må man overveje Turners syndrom.

Hertil kommer, at unge, der har Turners syndrom har en vanskelighed specifik læring relateret til rumlige begreber, der kan for eksempel blive mere mærkbar i matematiske klasser i årenes løb. Det er imidlertid klart, at problemer med matematik ikke betyder, at pigen har syndromet, men det kan være værd at tage hensyn til denne kendsgerning, hvis der er andre tegn.

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 7

Gå til lægen for at bekræfte mistankerne. Ikke bare pigen til at være meget lav, har nyreproblemer, har ryglinien indsættelse af lav hår (halsen) eller ikke har givet tegn på pubertet hos den typiske alder for det er en diagnose af Turner syndrom. De fysiske tegn eller almindelige symptomer tjener kun til at indikere tilstanden, men den eneste måde at bekræfte det på er gennem en genetisk test.

For at udføre karyotype-testen og diagnosticere syndromet nøjagtigt, bør man kun tage en blodprøve og vente en uge eller to for laboratorieresultaterne. Det er en simpel og præcis procedure.
De fleste Turners syndrom sager diagnosticeres før eller kort efter fødslen, men hvis du har mistanke om en udiagnostiseret sag, søg lægehjælp hurtigt. Det er vigtigt at bekræfte tilstanden snart (hvis den er til stede) for at påbegynde øjeblikkelig behandling. Brug af væksthormoner på det rigtige tidspunkt kan for eksempel gøre en stor forskel i den endelige højde af en kvinde med syndromet.

Del 3
Forståelse og håndtering af syndromet

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 8

Anerkend at forekomsten af Turners syndrom er tilfældig. Det skyldes total eller delvis fravær af "X" kromosomet eller tilstedeværelsen af et unormalt "X" kromosom hos kvinder. Alt tyder på, at denne uregelmæssighed er en tilfældig forekomst i udviklingen, og at familiens historie ikke har nogen vægt. Det vil sige, hvis du har en datter med Turners syndrom, for eksempel chancerne for at den anden også ikke har større.

Mændene modtager et X-kromosom fra moderen og et Y-kromosom fra faderen, mens kvinderne modtager en X fra moren og en X fra faderen. piger, der har Turner syndrom, kan dog have en manglende X-kromosom (monosomi), en beskadiget eller delvis mangler X (mosaicisme) eller kromosom materiale med spor Y.
Syndromet forekommer i en ud af 2500 fødsler af piger i verden. Denne andel er dog meget højere, hvis abort og dødsfald er ansvarlige, da syndromet kan forårsage sådanne problemer. Mange fostre, der har Turners syndrom, afbrydes.

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 9

Gør dig klar til en række mulige medicinske og udviklingsmæssige udfordringer. Ud over de typiske virkninger på fysisk vækst og reproduktiv udvikling er de mulige virkninger af syndromet brede og kan variere meget fra person til person. Den nøjagtige karakter af anomali på X-kromosomet og en række faktorer spiller en rolle i, hvordan syndromet påvirker pigen, men under alle omstændigheder være forberedt på flere udfordringer.

De komplikationer af den tilstand kan omfatte nogle af følgende faktorer (men ikke begrænset til dem): abnormiteter i hjertet og nyrerne, øget risiko for diabetes og højt blodtryk, tab af hørelse og syn, dental og knoglelidelser, autoimmune sygdomme såsom hypothyroidisme , infertilitet (i næsten alle tilfælde) eller alvorlige komplikationer i graviditet og psykiske lidelser som ADHD.

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 10

Tag regelmæssige kontrolbesøg for at kontrollere almindelige sundhedsproblemer. Piger, der har tilstanden, har en 30% højere risiko for at få medfødte hjertefejl og abnormiteter i nyrerne. Derfor bør alle have hjerte- og nyretest og gå til regelmæssige konsultationer med specialister.

Personer med Turners syndrom bør også have blodtryk, skjoldbruskkirtel- og høretest, blandt andet tests anbefalet af medicinsk team.
Kontrol af tilstanden kræver regelmæssig lægelig konsultation for resten af dit liv med et team af specialister på forskellige områder, hvilket kan synes skræmmende, men i de fleste tilfælde er det det, der gør det muligt for kvinder med syndrom at have meget selvstændige liv og sundt.

Billede med titlen Diagnose Turners syndrom Trin 11

Tag et normalt liv med Turners syndrom. Diagnosen af denne tilstand, uanset om den er født eller allerede i voksenalderen, er langt fra at være dødsdom. Kvinder med syndromet har samme betingelse for at føre aktive, lange og givende liv. Diagnose og passende behandling er imidlertid afgørende for at gøre dette til en realitet.

Behandling omfatter normalt væksthormonbehandling for at øge højden, østrogenbehandling for at udløse den fysiske og seksuelle udvikling i forbindelse med puberteten og behandling af symptomer (såsom i tilfælde af hjerte- eller nyresygdom).
Fertilitetsbehandlinger kan i nogle tilfælde tillade kvinder at have børn, men de fleste forbliver ufrugtbare. Et aktivt og normalt sexliv er næsten altid muligt på trods af spørgsmålet om infertilitet.