Sådan diagnostiseres Lynch Syndrome

Lynch syndrom, også kendt som ikke-polypose arvelig kolorektal cancer (HNPCC), er en arvelig tilstand, der øger risikoen for tyktarm og andre kræftformer, og øger risikoen for tidligere indtræden (før 50 år) . Lær hvordan du diagnosticerer Lynch Syndrome, når du har mistanke om, at du er i risikogruppen.

indhold

Trin

Metode 1identifikation af risikoen for lynch syndrom
Metode 2diagnose lynch syndrome
Metode 3forståelse lynch syndrome

Kilder og citater

trin

Metode 1
Identifikation af risikoen for Lynch syndrom

Bestem om der er en familiehistorie af livmoderhalskræft eller livmoderhalskræft. En af de vigtigste indikationer på sygdommen er familiens historie om kræft i livmoderen og tyktarmen, især som unge.

Lynch syndrom kan være til stede, især hvis du er yngre end 50 år gammel, og diagnosen af en kolon tumor er lavet for nylig.
Selv sunde og unge, men med mere end en nærmest slægtning, der er blevet diagnosticeret med tyktarmskræft i alder 50 eller tidligere, kan du have Lynch Syndrome genet, som efterlader dig i større risiko for at udvikle tumoren. Rådfør dig med en læge for en genetisk undersøgelse, hvorvidt kolonoskopi skal udføres tidligere end normalt.

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 2

Hold øje med symptomerne på tyktarmskræft. Lynch syndrom er en genetisk mutation, der øger risikoen for colon og livmodercancer, og har ikke i sig selv manifestationer. Den eneste måde at diagnosticere det på er at få en lægeundersøgelse - hvis du ikke er sikker på at du er i risikogruppen på grund af en familiehistorie af tumorer i tyktarmen eller livmoderen, skal du altid være opmærksom på tegnene, selv når de er unge.

Overvåg ændringer i tarmfunktionen. Ændringer i afføring kan vare i mere end et par dage med diarré, forstoppelse, tynde afføring og følelsen af at du skal evakuere en gang efter den anden.
Se om der er blod i afføringen. Et andet symptom på tyktarmskræft er tilstedeværelsen af blod i afføring, med rektal blødning eller i afføringen. Dråberne kan have rødt blod eller en meget mørk, trækulignende farve.
Hold øje med andre ændringer i kroppen. Svaghed og træthed er nogle af de mulige symptomer på Lynch Syndrome forbundet med tyktarmskræft eller andre tumorer. Patienter med denne sygdom kan også lide vægttab uden grund eller grund. Kramper og mavesmerter er også almindelige.

Metode 2
Diagnose Lynch Syndrome

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 5

Gå til lægen. Når du er mistænksom over for Lynch Syndrome, er det vigtigt at se en læge, som vil blive anbefalet af en genetiker. De har forståelse om genetiske eksamener, rådgivning og hvordan man skal håndtere genforstyrrelser som Lynch Syndrome.

Rådfør dig med en læge, når du lider af nogen af de fysiske symptomer eller har en historie med livmoderhalskræft (eller relateret) kræft.

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 6

Bestem om der er en genetisk disposition. Der er større risiko for at indgå Lynch Syndrome, når en person har slægtninge med tumorer i tyktarmen, endometrium (livmoderforing) og andre - alarmen er endnu større, når kræften kommer frem i familiemedlemmer, der stadig er unge. Diagnosen er lavet gennem genetisk testning.

Fordi genmutationen, der forårsager Lynch Syndrome, øger risikoen for forskellige former for kræft (mave, tyndtarm, nyrer, lever, hjerne eller ovarie), vil den professionelle også gerne vide, om der er nogen slægtninge med tumorer i disse organer.
Lægen vil spørge om kræft i tidligere generationer, især i tilfælde af patienter med generationer i flere generationer i familiens historie.

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 7

Lav analyse af tumoren. Når en patient eller hans / hendes familie har kræft, kan lægen undersøge en prøve af tumoren for at se om syndromet er til stede - det vil blive bekræftet, hvis visse proteiner findes i kræften.

Når resultatet er positivt, er der stadig ingen 100% sikkerhed for, at der er Lynch Syndrome. Mutationer kan kun forekomme i tumorer eller kræftceller. Lægen vil udføre tests for at bekræfte diagnosen.
Hvis en af dine pårørende er blevet diagnosticeret med kræft på samme hospital, hvor du vil tage testen, kan du stadig have en prøve, som din læge skal undersøge.

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 8

Tag en genetisk test. På nuværende tidspunkt er der test tilgængelige for flere mutationer, der forekommer i Lynch Syndrome, såsom MLH1, MSH2, MSH6 og EPCAM gener.

Blodprøver kan også udføres i et medicinsk laboratorium.

Metode 3
Forståelse Lynch Syndrome

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 9

Ved at Lynch Syndrome er en arvelig og genetisk tilstand. Den "genetiske fejl" til stede hos patienter med sygdommen er faktisk en gruppe gener, der udfører kodningen af proteiner, der hjælper med at reparere gener.

Denne gruppe af gener er for de "inkompatible reparationsgener", som er dem der "fixer" forholdsvis almindelige fejl under DNA-replikation. Fejl i denne kompatibilitetsproces kan fastsættes normalt, men i Lynch Syndrome kan de ikke løses, fordi de gener, som koder for reparationsproteinerne, er beskadiget.
Det antages, at årsagen til tumoren forbundet med Lynch Syndrome er en ophobning af sådanne fejl i DNA`et.
Hvis en mor eller far har en af de to kopier af dette gen, er der en 50% chance for, at det bliver overført til barnet.

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 10

Forstå hvad en positiv diagnose af Lynch Syndrome betyder. Faktisk er chancen for at have en livstidscancer 60-80%, når resultatet af den genetiske test er positiv - det er ikke en garanti for en kolorektal eller endometrisk tumor, men chancen for, at det vil opstå på et tidspunkt - såvel som andre tumorer - stiger.

Risikoen for endometriecancer er mellem 20 og 60%.
Risikoen for andre typer tumorer stiger mindre end 20%.

Billede med titlen Diagnose Lynch Syndrome Trin 11

Kontakt en læge for at finde ud af, om der findes et kræftforebyggelsesprogram. Lynch syndrom kan ikke behandles - hvis den genetiske test er positiv, betyder det at du bliver nødt til at konsultere en praktiserende læge i området for at bestemme den bedste måde at forebygge kræft og de tests, der skal gøres i fremtiden.