Sådan diagnostiseres Prader Willi Syndrome

Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse, der diagnosticeres så tidligt som et barns første år. Det påvirker udviklingen af mange dele af kroppen, forårsager adfærdsproblemer og fører ofte til fedme. Prader-Willi syndrom diagnosticeres gennem analysen af kliniske symptomer og genetisk testning. Lær hvordan du kan identificere, om dit barn har dette syndrom, så du kan give den behandling, han har brug for.

indhold

Trin

Del 1identifikation af de vigtigste diagnostiske kriterier
Del 2genkendelse af sekundære diagnostiske kriterier
Del 3søger lægehjælp

Kilder og citater

trin

Del 1
Identifikation af de vigtigste diagnostiske kriterier

Vær opmærksom på, om musklerne er svage. Et af de vigtigste symptomer på Prader-Willi syndrom er svaghed og mangel på muskel tone. Denne svaghed er mest mærkbar i brystregionen, men barnet kan også synes at have lemmer eller blød krop. Barnet kan også have et svagt eller lavt gråt.

Disse tegn er normalt synlige ved fødslen eller kort tid efter. Muskel svaghed kan forbedre eller endda passere efter et par måneder.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 2

Se om der er problemer med amning. Et andet almindeligt problem med dette syndrom er sværhedsgraden ved amning. Barnet må muligvis ikke kunne suge mælken ordentligt og har brug for hjælp til at blive dygtig. På grund af sådanne vanskeligheder kan barnet have langsom vækst eller endda ikke vokse.

Du skal muligvis bruge et kateter eller købe specielle flaske dyser for at hjælpe barnet med at suge til højre.
Vækst kan hæmmes af sværhedsbesværet.
Disse sugeproblemer kan forbedres efter et par måneder.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 3

Hold øje med hurtig vægtforøgelse. Når barnet vokser, kan det få en hurtig og overdreven vægtøgning, som sker på grund af problemer i hypofysen og hormonproblemer. Barnet kan overvælde, være sulten hele tiden eller have binge spise, hvilket bidrager til vægtøgning.

Dette problem opstår normalt, når hun er mellem et og seks år gammel.
Barnet kan ende med at blive klassificeret som overvægtige.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 4

Kontroller for ansigts abnormiteter. Andre symptomer på syndromet er ansigtsangreb, såsom mandel øjne, tynd overlæbe, indsnævring af ansigtet ved templerne og mund buet ned. Barnet kan også have en opadvendt næse.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 5

Se om der er en forsinkelse i udviklingen af kønsorganer. Et andet symptom på Prader-Willi syndrom er den forsinkede udvikling af de seksuelle organer. I almindelighed har børn, der lider af syndromet, hypogonadisme, dvs. æggestokke eller testikler, der har en funktionshæmning, hvilket resulterer i nedsat udvikling af kønsorganerne.

Hos kvinder kan vaginale læber og klitoris være meget mindre, mens mænd kan have små testikler og testikler.
De kan have forsinkelser i puberteten eller ufuldstændig puberteten.
Problemet kan også føre til infertilitet.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 6

Hold øje med udviklingsforsinkelser. Børn med Prader-Willi syndrom kan vise tegn på mild eller moderat forsinkelse i mentale udviklings- eller indlæringsvanskeligheder. De kan muligvis ikke udføre enkle motoropgaver, såsom at sidde eller gå, indtil meget senere.

Barnet kan have en IQ på 50 til 70.
Hun kan have svært ved at udvikle sprog.

Del 2
Genkendelse af sekundære diagnostiske kriterier

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 7

Se om der er et fald i bevægelsen. Et sekundært symptom på Prader-Willi syndrom er nedsat bevægelse. Fosteret må ikke bevæge sig eller sparke så meget som normalt. Når barnet er født, kan det vise ekstrem mangel på energi eller sløvhed, som kan være forbundet med dårlig græd.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 8

Overhold tegn på søvnproblemer. Når et barn har Prader-Willi syndrom, kan hun have søvnproblemer, være ekstremt søvnig om dagen og ude af stand til at sove gennem natten, fordi søvn er afbrudt.

Hun kan have søvnapnø.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 9

Kontroller problemer med opførsel. Børn, der har dette syndrom, kan have adskillige adfærdsproblemer: de kan have for meget vredeangreb eller være mere envis end andre børn. De kan lyve eller stjæle, holdninger, der normalt er forbundet med mad.

Barnet kan også vise symptomer relateret til obsessiv-kompulsiv lidelse og endda have adfærd som neurotisk excoriation.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 10

Se efter mindre fysiske symptomer. Der er nogle fysiske tegn, der er sekundære diagnostiske kriterier og hjælpe læger med at identificere syndromet. Børn, der har meget blege eller blegne øjne, hud og hår, har større risiko for at blive diagnosticeret. De kan også have strabismus eller nærsynethed.

Andre fysiske anomalier, som barnet har, er mindre, snævrere hænder eller fødder eller en kort højde for deres alder.
Det kan have spyt for tykt eller klæbrigt.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 11

Kontroller andre symptomer. Andre mindre almindelige symptomer, der kan være til stede i Prader-Willi syndrom, omfatter manglende evne til opkastning og mindre opfattelse af smerte. Der kan være knogleproblemer som skoliose (en krumning i rygsøjlen) eller osteoporose.

Barnet kan have en tidlig puberteten på grund af binyrens unormale aktivitet.

Del 3
Søger lægehjælp

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 12

Ved, hvornår man skal søge lægehjælp. Læger bruger de primære og sekundære diagnostiske kriterier for at finde ud af, om dit barns tilfælde handler om Prader-Willi syndrom. At observere sådanne symptomer kan hjælpe forældre med at identificere, om barnet skal undersøges af en professionel.

I tilfælde af børn på to år eller derunder kræves der i alt fem point til eksamen. Tre eller fire punkter skal komme fra hovedkriterierne og de øvrige punkter fra de sekundære kriterier.
Børn på tre år eller derover skal score mindst otte point, hvoraf fire eller fem skal komme fra de vigtigste symptomer.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 13

Tag dit barn til lægen. En god måde at få en tidlig diagnose af syndromet på er at tage dit barn til lægen, efter at han eller hun er født. Den professionelle kan overvåge udviklingen af barnet og begynde at bemærke ethvert problem. Under konsultationerne i de første år af barnets liv kan lægen bruge de symptomer, der er noteret i prøverne til at diagnosticere syndromet.

Ved disse besøg kontrollerer lægen barnets vækst, vægt, muskel tone, bevægelser, kønsorganer og omkreds. Derudover overvåger han rutinemæssigt dit barns udvikling.
Du bør fortælle lægen, hvis dit barn har problemer med at amme eller fodre, sove, eller hvis han synes at have mindre energi end han skulle.
Hvis dit barn er ældre, skal du tale med din læge om madbehov eller overdreven spisevaner du bemærker.

Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 14

Tag en genetisk test. Hvis lægen mistænker Prader-Willi syndrom, skal han bede om en blodprøve for at bekræfte tilstanden. Undersøgelsen finder abnormiteter på kromosom 15. Hvis der er tilfælde af dette syndrom i din familie, er det også muligt at lave en prenatal genetisk test for at se, om dit barn har sygdommen.