Sådan diagnostiserer du Ehlers Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (SED) er en genetisk lidelse, som påvirker kroppens bindevæv, såsom hud, led, ledbånd og vægge i blodkar. Der er flere forskellige undertyper af SED, og nogle er ret farlige. Men det største problem er, at kroppen ikke producerer bindevævene ordentligt og bliver svagere end det skulle. Der er nogle tegn, der gør det lettere at identificere SED - dog for at specificere subtypen, en lægehjælp og en genetisk undersøgelse er nødvendig.

indhold

Trin

Del 1finde fælles symptomer
Del 2identifikation af subtyperne af syndromet
Del 3bekræfter diagnosen

Kilder og citater

trin

Del 1
Finde fælles symptomer

Vær opmærksom på ekstremt fleksible led. De mest synlige tegn på SED findes i de fleste af de seks forskellige undertyper. Den ene er tilstedeværelsen af ekstremt fleksible eller "hypermobile" led. Dette symptom kan tage mange former, herunder ekstrem forlængelse og evnen til at udvide leddene ud over et normalt interval. Det kan også omfatte smerter i leddene og modtagelighed for skade.

En måde at identificere hypermobile led på er, hvis du kan strække dem ud over det normale bevægelsesområde. Nogle mennesker kalder denne "dobbelt artikulering".
Kan du bøje dine fingre mere end 90 grader? Kan du også bøje dine albuer eller knæ tilbage? Placer dine palmer på gulvet og hold dine ben lige? Alt dette er tegn på, at du har "løs" ledd.
Derudover kan leddene også være ustabile og tilbøjelige til at forskydes. En SED-patient lider også af kronisk smerte eller udvikler slidgigt tidligt.

Billede betegnet Deal med kløende hud i dialyse Trin 5

Bemærk, om huden strækker sig for meget. Personer med SED har også en anden hud. Forsvagede bindevæv tillader huden at strække mere end normalt og se blød og fløjlsagtig. Huden er også meget elastisk og vender tilbage til oprindelsesstedet, når den strækkes. Husk på, at nogle mennesker med SED`er har hypermobile led, men kan ikke have disse symptomer på deres hud.

Er huden ekstremt blød, tynd, elastisk eller løs? Disse er mulige tegn på SED.
Tag følgende test: Klem en lille del af huden fra bagsiden af hånden og træk den op. Huden vender straks tilbage til stedet med personer med typiske symptomer på SED.

Billedbetegnelse Pleje af arthritiske hænder Trin 12

Vær opmærksom på skrøbelig og let brudt hud. Et andet symptom relateret til SED er, at huden er meget skrøbelig og tilbøjelig til at mærke. Huden kan have blå mærker eller endda bryde let og tage længere tid end normalt for at helbrede. Berørte personer kan også have meget skarpe ar.

Skaber din hud en blå mærke med en simpel kollision? Fordi bindevæv er svagt, bliver folk med EDS let blåse, brækker blodkar eller oplever langvarig blødning efter traume.
Hos patienter med SED kan huden være skrøbelig nok til at bryde med minimal indsats, og det kan også tage lang tid at helbrede. For eksempel kan sømme, der skal lukke et sår, rive og efterlade et stort ar.
Mange mennesker med EDS har forskellige ar, der ligner "pergament" eller "cigaretpapir." Disse ar er lange og tynde og danner hvor huden er blevet brudt.

Del 2
Identifikation af subtyperne af syndromet

Billedbetegnelse Undgå lavere rygsmerter, mens du cykler trin 11

Bemærk tegn på hypermobilitet. Hypermobilitet er den mindst alvorlige af alle subtyper af SED, men kan stadig have store virkninger, især på muskler og knogler. Den højeste indikation af denne subtype er fælles hypermobilitet. Der kan dog være andre tegn ud over de ovenfor beskrevne symptomer.

Udover fleksible led, lider mange mennesker med denne subtype af hyppige skulder- eller patellarbevægelser, med lidt eller intet traume og smerte. De kan også udvikle sygdomme som slidgigt.
Kronisk smerte er også et primært tegn på SED med fælles hypermobilitet. Denne smerte kan være meget alvorlig - "fysisk og psykisk uarbejdsdygtig" - og kan ikke altid forklares. Læger er ikke sikre på, men kan komme fra muskelspasmer eller arthritis.

Billedbetegnelse Deal med en knæspræning Trin 15

Læs tegnene på den "klassiske" undertype. Den "klassiske" version af SED viser sædvanligvis de fælles hud- og ledd symptomer, det vil sige huden er skrøbelig, og leddene er for mobile. Der er dog andre symptomer forbundet med denne subtype, der skal tages i betragtning ved forsøg på at finde en diagnose.

Personer med denne undertype af SED har ar på trykpunkter som knæ, albuer, pande og hage. Ar i disse steder kan også have hærdet og forkalkede kontusioner. Nogle mennesker udvikler "sfæroider" på underarmen eller skinnet, som er små subkutane cyster, der indeholder fedt og er mobile.
Patienter med denne subtype har også lav muskel toning, træthed og muskelkramper. I nogle tilfælde lider de af hiatal brok eller endog rektal prolaps. Hernier kan også opstå som en komplikation af operation.

Billedbetegnelse Registrere symptomer på avaskulær nekrose Trin 6

Kig efter vaskulære komplikationer. En vaskulær type SED er den farligste, da den påvirker de indre organer og kan forårsage indre blødninger, brud og endog død. Mere end 80% af personer med denne subtype har komplikationer indtil 40 år. Den gennemsnitlige dødsalder er omkring 50 år.

Personer med vaskulær type SED har generelt et meget specifikt fysisk udseende. Dette omfatter en tynd, gennemsigtig hud, som er mere synlig i brystet. De er også lave med fint hår, store øjne, taper næse og ører uden løberne.
Andre tegn er mavesmerter, fælles fleksibilitet begrænset kun til fingre og tæer, for tidlig aldring af hud på hænder og fødder og tidlige åreknuder.
Det mest alvorlige tegn på denne subtype har at gøre med indre skader. Dannelsen af blå mærker forekommer let, og vaskulært EDS kan også medføre, at arterierne og organerne brister eller falder sammen uden noget signal. Dette er hovedårsagen til døden i denne undertype.

Billede med titlen Diagnose Voksen Scoliose Trin 1

Overhold tegn på skoliose. En anden form for SED er kyphoscoliosis-undertypen. Hovedkarakteristika af denne type er en lateral krumning i rygsøjlen (skoliose) og kan forekomme ved fødslen såvel som andre promas.

I SED-typen kyphoscoliosis er skoliose tilstede fra fødslen eller i det første år af livet og er progressiv, det vil forværre med tiden. Patienter med denne subtype er ofte ikke længere i stand til at gå omkring 20 eller 30 år.
Personer med denne undertype har også stor fleksibilitet i leddene og lav muskeltoning fra fødslen, hvilket kan forsinke barnets motoriske færdigheder.
Et andet tegn er relateret til øjnene. Denne subtype svækker øjets hvide eller sclera, og minimalt traume kan forårsage øjenknudebrud.

Billedbetegnelse Deal med en klemt nerve i dit hofte Trin 14

Bemærk forskydninger i hofterne. Hovedtegnet for arthralkasia-subtypen er hyppig forskydning af hofterne fra fødslen. Udover hudens elasticitet, lette blå mærker og skrøbelige væv, er dette signal til stede hos mennesker med denne type SED.

SED-type arthrocalasi er primært identificeret ved hyppige forskydninger i hofteledene. Det kan dog også omfatte dårlig muskel tone og skoliose.

Billedbetegnelse Fjern glasfiberslivers fra din hud Trin 12

Vær meget opmærksom på huden. Den sidste sort, og den mindst almindelige, er subtype dermatosparaxis, som har dette navn på grund af hudrelaterede symptomer. Personer med denne subtype af SED har mere skrøbelig hud og hyppigere blå mærker end andre, men med forskellige egenskaber.

Bemærk hudens udseende. I SED-typen er huden blød og tæt og der er mindre elasticitet. Mange mennesker har overskydende og uklar hud, især i ansigtet.
Personer med denne subtype er mere tilbøjelige til at have store brok. Huden vil dog helbrede normalt og vise ingen ar som i de andre undertyper.

Del 3
Bekræfter diagnosen

Billedbetegnelse Slap af hudmærker Trin 3

Kontakt en læge. Hvis du tror, du har SED, eller en elsket, har du sygdommen, skal du tale om dine bekymringer med en læge. Den professionelle kan rådgive dig og anbefale dig til en specialist inden for genetiske sygdomme. Han vil stille dig en række spørgsmål om din medicinske og familiehistorie og forskellige tests.

Lav en aftale. Før du går, skal du tænke på de symptomer, du har set eller oplevet.
Lægen vil spørge, om du eller en anden patient har ekstremt fleksible led, hvis huden er elastisk eller hvis forsinkelsen skal heles. Han vil også spørge om medicin, du eller personen tager.

Billedets titel Hjælp Aging Forældre Levende langt væk Trin 7

Se efter en forbindelse i familien. Fordi SED er et genetisk syndrom, er det gået ned af familien. Det betyder, at du eller din elskede er mere tilbøjelige til at have mutationer, hvis et nært familiemedlem også havde dem. Tænk hårdt og gør dig klar til at besvare spørgsmål om din families historie.

Har nogen af dine familiemedlemmer nogensinde haft en SED-diagnose? Eller har han nogensinde haft symptomer som de nævnte?
Kender du til en familie, der døde pludselig fra revne blodkar eller organer? Husk at dette er den alvorligste komplikation af SED-vaskulær type og kan indikere en udiagnostiseret sag.
Lægen vil forsøge at diagnosticere efter type og finde den subtype, som er tættest på patientens symptomer.

Billede med titlen Spor dit stamtræ Trin 13

Tag en genetisk test. Generelt kan en specialist udarbejde en diagnose baseret på hud, led og familiehistorie. Udøveren kan dog også anvende genetiske tests for at bekræfte SED eller den specifikke undertype, der er til stede. En DNA-test kan bestemme problemet og vise de specifikke gener, der har muteret.

Genetiske tests kan gøres for at bekræfte vaskulær type SED, kyphoscoliosis, arthralkasi, dermatosparaxis og nogle gange klassisk.
For at tage eksamen, vil du modtage en henvisning fra en klinisk genetiker, der vil tage en blod-, spyt eller hudprøve til laboratorietest.
Disse test er ikke altid 100% nøjagtige. Nogle mennesker anbefaler, at de gøres konservativt for at bekræfte snarere end at eliminere en diagnose.