Sådan diagnostiseres amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), almindeligvis kendt som Lou Gehrigs sygdom, er en neurologisk sygdom, der forårsager muskel svaghed og påvirker fysisk funktion negativt. Det opstår på grund af degenerationen af motoriske neuroner i centralnervesystemet, der er ansvarlig for generelle og koordinerede bevægelser. Der er ingen specifikke tests, der bekræfter tilstanden, men en række tests udført ved hjælp af almindelige symptomer kan hjælpe med at bestemme din diagnose. Det er vigtigt at være opmærksom på familiens historie og genetiske dispositioner for sygdommens udvikling, altid under tilsyn af en læge, som vil angive de nødvendige tests for de eksisterende symptomer.

indhold

Trin

Del 1leder efter symptomer
Del 2udfører diagnostiske tests
Del 3søger en anden mening

Kilder og citater

trin

Del 1
Leder efter symptomer

Lær din families historie at kende. Hvis der er tilfælde af ALS i din familie, skal du tale med din læge om mulige symptomer, der kan opstå.

Eksistensen af et familiemedlem med ALS er den eneste risikofaktor for deres udvikling.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 2

Kontakt en genetisk rådgiver. Folk med en familiehistorie af ALS bør tale med en genetisk rådgiver om risikoen for at udvikle sygdommen.

10% af de mennesker, der udviklede ALS, havde en genetisk forudsætning for sygdommen.

Billed betegnet ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 3

Kontroller typiske symptomer. Hvis der er ALS symptomer, skal du kontakte din læge. Ofte omfatter de første symptomer:

Muskelsvaghed i arme eller ben.
Spasmer i arme eller ben.
Tal svedt eller hårdt.
Mere avancerede symptomer omfatter: sværhedsbesvær, vanskeligheder med at gå eller udføre rutineaktiviteter, manglende frivillig muskelkontrol, der er nødvendigt for at spise, snakke og trække vejret.

Del 2
Udfører diagnostiske tests

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 4

Tal med din læge. Hvis der er symptomer, skal du tale med din læge om ELA-test, især hvis der er en familiehistorie af sygdommen.

Testene kan tage flere dage, idet der er behov for forskellige typer evalueringer.
Det er ikke muligt at diagnosticere sygdommen med kun en test.
Diagnosen omfatter observation af nogle symptomer samt tests, der udelukker eksistensen af andre sygdomme.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 5

Tag blodprøver. Læger vil ofte lede efter enzymet Creatine Kinase (CK), der er til stede i blodet efter muskelskade forårsaget af ALS. Blodprøver kan også bruges til at kontrollere genetisk disponering, da visse tilfælde af ALS kan være arvelige.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 6

Tag en muskelbiopsi. I et forsøg på at udelukke muligheden for ALS kan muskelvævsbiopsier udføres for at bestemme, om der er andre muskelsygdomme.

Til denne test fjerner lægen et lille stykke muskelvæv med en nål eller et lille indsnit. Prøven kræver kun lokalbedøvelse, og der kræves normalt ingen indlæggelse. Muskelen kan forblive øm i et par dage.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 7

Lav en MR. Magnetisk resonansbilleddannelse (MR) i hjernen kan hjælpe med at identificere andre mulige neurologiske tilstande, der har lignende symptomer.

Prøven bruger et magnetfelt til at skabe et detaljeret billede af hjernen eller rygsøjlen. Patienten skal ligge fladt og helt stille, mens maskinen genererer billedet.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 8

Udfør cerebrospinalvæske (CSF) test. Lægen trækker en lille smule af CSF fra rygsøjlen for at identificere andre mulige forhold. CSF cirkulerer gennem hjernen og rygmarven, som er et effektivt middel til at identificere neurologiske tilstande.

For at udføre testen ligger patienten normalt på hans eller hendes side. Lægen anvender anæstesi til den nedre del af rygmarven og derefter indsættes en nål i regionen og en prøve af rygsvæsken opsamles. Proceduren tager cirka 30 minutter, og der kan opstå ubehag og smerte.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 9

Udfør et elektromyogram. Electromyogrammet (EMG) kan bruges til at evaluere de elektriske signaler til stede i musklerne, hvilket gør det muligt at vurdere, om de arbejder normalt.

Et meget lille instrument indsættes i en muskel for at optage sin elektriske aktivitet. Testen kan forårsage fornemmelsen af en twinge eller spasme og forårsage ubehag og lidt smerte.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 10

Gør en nerve ledning undersøgelse. Nerveledningsstudier (NEC) kan bruges til at vurdere elektriske signaler i muskler og nerver.

Denne test anvender små elektroder placeret på huden for at evaluere passagen af elektriske signaler, og fornemmelsen af lette prikker kan forekomme. Der kan være nogen smerte, hvis nåle bruges til at indsætte elektroderne.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 11

Udfør vejrtrækninger. Hvis din tilstand truer de muskler, der styrer vejrtrækning, kan en sådan test bruges til vurdering.

Sådanne test indeholder normalt forskellige midler til evaluering. De er normalt hurtige, og patienten bør trække vejret i forskellige enheder under særlige forhold.

Del 3
Søger en anden mening

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 12

Find en anden udtalelse. Efter at have talt med din almindelige læge, skal du søge en anden professionel til en anden udtalelse. ALS-foreningen i USA anbefaler, at patienter med ALS altid søger udtalelse fra en anden specialist i området, da der er andre tilstande, der har de samme symptomer.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 13

Fortæl lægen, du vil have en anden mening. Selvom du er tilbageholdende med at tale om det, vil din nuværende læge sandsynligvis støtte dig, da denne tilstand er alvorlig og kompliceret.

Spørg lægen at anbefale en anden professionel.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 14

Vælg en ekspert i ELA. Når du søger en anden mening, skal du tale med en specialist, der arbejder med mange patienter med denne tilstand.

Selv nogle læger, der specialiserer sig i neurologiske forhold, diagnostiserer eller behandler ALS patienter ikke regelmæssigt, så det er vigtigt at tale med en person med specifik erfaring.
Mellem 10% og 15% af patienterne, der diagnosticeres med ALS, har faktisk en anden tilstand eller sygdom.
Ikke mindre end 40% af personer med ALS er først diagnosticeret som at have en anden sygdom, der har lignende symptomer, selvom de faktisk har ALS.

Billede med titlen ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) Diagnose Trin 15

Kontroller dækningen af sundhedsplanen. Før du får en anden udtalelse, skal du kontrollere din sundhedsplan, hvis den dækker omkostningerne ved en anden evaluering.

Visse sundhedsplaner dækker ikke at besøge en anden læge til en anden udtalelse.
Nogle sundhedsplaner har specifikke politikker til en anden evaluering, der dækker omkostningerne hertil.